Ciência e Tecnologia – Apenas 30 pessoas em todo o mundo. Uma menina sem olhos nasceu no Missouri (foto)

Existem muitas doenças genéticas raras no nosso mundo, mas apenas 30 pessoas em todo o mundo vivem com tal anomalia. Um desses casos únicos ocorreu no Missouri, nos EUA, onde nasceu recentemente um bebê incomum.

Uma menina chamada Renly Ice nasceu com uma doença tão rara que deixou muitos perplexos. Nascida pesando cerca de 3 quilos, seus pais, Robert e Taylor Ice, ficaram extremamente felizes com sua aparência. No entanto, logo notaram algo incomum: Renly não abria os olhos. A preocupação se transformou em choque quando o pediatra descobriu que a menina nasceu sem olhos – problema conhecido na medicina, mas não menos raro, escreve Correio de Nova York.

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Em busca de respostas, a família percorreu 240 quilômetros até um hospital infantil. Lá eles conheceram o Dr. Nate Jensen, um geneticista que diagnosticou Renly com uma doença causada por uma anormalidade genética chamada haploinsuficiência PRR12. Esse gene, quando não funciona corretamente, pode causar uma série de problemas no desenvolvimento, nos olhos e em outros sistemas. No caso de Renly, isto resultou numa ausência completa de tecido ocular, o que ocorre em menos de 30 casos em todo o mundo.

Dr. explicou a aleatoriedade desta anomalia genética, enfatizando que nada que os pais fizessem ou deixassem de fazer poderia tê-la evitado. A condição varia muito entre os indivíduos, com alguns tendo um olho afetado e outros, como Renly, perdendo completamente os dois olhos. Além da ausência imediata de olhos, esta condição pode afetar potencialmente o desenvolvimento e o crescimento intelectual.

Apesar das dificuldades, os pais de Renly estão positivos em relação à jornada. Eles veem a condição da filha não como um infortúnio, mas como um aspecto único da história da família. Eles estão planejando operações que ajudarão Renly a se desenvolver normalmente (alisamento das pálpebras e instalação de espaçadores). A garota vai acabar com os olhos de vidro. A família está esperançosa e empenhada em ajudar Renly no seu desenvolvimento, com recursos, apoios e um forte sistema de apoio para garantir que ela viva uma vida plena.

Esta história destaca a imprevisibilidade da genética e o profundo impacto que as doenças raras têm nas famílias. Também destaca os avanços da ciência médica que permitiram o diagnóstico precoce e o planeamento do tratamento para doenças que antes eram completamente desconhecidas. Mais importante ainda, é um testemunho do poder do amor de uma família e da sua capacidade de encontrar esperança diante de desafios difíceis.

Anteriormente Foco escreveu sobre um avanço no tratamento da síndrome de Usher. A nova tecnologia de terapia genética ajudará pacientes com doenças genéticas a recuperar a audição e a visão.

Também Foco escreveu sobre a síndrome do encarceramento. Essa síndrome, que pode surgir repentinamente, transforma a vida de uma pessoa em uma tortura sem fim, privando-a da independência e da capacidade de se comunicar com os outros.

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